Gymnazistka z Oravy trpí vzácnou chorobou, vďaka liečbe v žilinskej nemocnici vedie takmer normálny život

Dominika Kukučková
•
01 marec 2023, 13:38

Fakultná nemocnica s poliklinikou v Žiline sa v utorok 28. februára zapojila do globálnej kampane Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb. Zdôraznila tým potrebu solidarity a rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od krajiny, v ktorej pacienti žijú.

„Šestnásťročná Simonka z Oravskej Lesnej vyzerá na prvý pohľad ako zdravá stredoškoláčka. Trpí však jedným z približne 7 000 vzácnych ochorení – Pompeho chorobou, ktorá postihuje jedného zo 40 000 ľudí,“ predstavuje žilinská nemocnica jednu z pacientov trpiacich zriedkavými chorobami, ktorí sa liečia v jedinečnom aplikačnom centre parenterálnej enzymatickej liečby.

Pompeho choroba podľa primárky žilinského oddelenia pediatrie Zuzany Cigánikovej spôsobuje ťažkosti v podobe svalovej slabosti v končatinách či menšej pohyblivosti. Dôvodom je vrodená porucha metabolizmu glykogénu, ktorý sa nadmerne ukladá vo svaloch.

„Vďaka správnej diagnostike sa však mohla Simonke v Centre dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb včasne nastaviť enzýmová substitučná terapia, ktorú jej u nás vnútrožilovo podávame každé dva týždne,“ vysvetlila Cigániková.

Žiaci a personál strednej školy darovali žilinskej nemocnici jemné deky pre novorodeniatka

Vďaka liečbe, ktorá ochorenie úspešne stabilizuje, môže mladá gymnazistka žiť takmer normálnym životom. „Simonka dokonca športuje, v zime jazdí na snowboarde a i keď si musí dávať väčší pozor a všetko robiť s mierou, vďaka skorej diagnostike a terapii má šancu na kvalitný život aj s týmto vzácnym ochorením,“ doplnila Cigániková.

V spomínanom centre, ktoré sa nachádza na oddelení pediatrie žilinskej nemocnice, sa okrem Simonky liečia aj súrodenci Jakub, Miško a Margarétka s ďalším vzácnym ochorením – Gaucherovou chorobou. Vzácne diagnózy dokáže žilinská nemocnica odhaliť zo suchej kvapky krvi už počas komplexného novorodeneckého skríningu už na tretí deň po narodení.

Najpresnejšie výsledky sa preukazujú najmä pri dedičných metabolických chorobách a poruchách vylučovania hormónov. „Rodičky majú u nás možnosť dať otestovať bábätká zároveň na ďalšie dve zriedkavé diagnózy, a to svalovú muskulárnu atrofiu spolu s ťažkou primárnou imunodeficienciou. Sme radi, že sa doposiaľ zapojili všetky naše maminy,“ poznamenala primárka žilinského oddelenia neonatológie Katarína Jackuliaková.

Vyhodnotenie vzoriek v špeciálnych laboratóriách môže trvať niekoľko týždňov, mesiacov, no niekedy aj rokov. Všetko závisí od náročnosti procesu v danom prípade, ale aj posunu vo vedeckých poznatkoch a diagnostických možnostiach v medicínskej oblasti.

„Niekedy k nám opätovne prichádzajú napríklad i dospelí pacienti, ktorí absolvovali prvé vyšetrenia ešte ako deti a viacerých dnes dokážeme dodiagnostikovať,“ uzavrela vedúca lekárka oddelenia lekárskej genetiky v Žiline Ivana Paučinová s tým, že pri klinickom vyšetrení sa sústredia na rozličné drobné odchýlky, ktoré si rodič alebo pacient nemusí vôbec všimnúť.